患儿，其发作具有偶然性和随机性，事前几乎毫无征兆，发病率也随着孕妈妈的年龄增长而增加。随着的防范意识也提高了不少。不少孕妈妈也会遵循医生的建议，进行无创产前基因检测。

　　怀孕期间，孕妈妈和胎儿是通过胎盘脐带相互链接的，从妊娠4周开始，胎儿的游离DNA会通过胎盘和脐带渗透到母体血液中（主要来源于胎盘滋养细胞），因此孕妇的外周血可以检测出游离胎儿DNA。随着孕周增加，孕妇血液中的游离胎儿DNA含量会随之增加，一般在孕10周左右就可以进行无创产前基因检测。

　　目前检测胎儿染色体疾病的项目主要有四种，分别是唐氏筛查、无创产前基因检测，以及羊水穿刺/绒毛穿刺。

　　无创产前基因检测作为一种非侵入性的检查，安全性会羊水穿刺、绒毛穿刺这类入侵性检查更高，同时还能避免入侵性检测约1%的流产和胎儿致残风险，整个过程简单方便，不会对孕妇产生剧烈痛楚或其他不适感。

　　另外，与传统的唐氏筛查相比，无创产前基因检测比前者高出20倍以上，准确率达99%以上，检测报告可在1周左右拿到，大大缩短孕爸妈担忧的时间，以及提早为宝宝做好准备，放心的迎接新生命的降临。

　　若筛查结果为高风险，提示胎儿患上某种染色体疾病的风险高，建议及时进行遗传咨询和介入性产前诊断。

　　若筛查结果为低风险，提示胎儿患筛查目标疾病的风险低，建议进行常规胎儿系统超声检查及其他产前检查。

　　Ps. 香港时代医疗强调一下，无创产前基因检测只是一种筛查手段，无论筛查结果为高风险或低风险，都不能作为最终诊断结果。对此，各位孕妈妈在拿到报告后，建议问清楚医生情况，并根据医生建议进行下一步的检查。

　　香港时代医疗表示，如果大家了解无创产前基因检测的远离，就会发现主要有三个因素，会对结果的准确性产生影响：

　　限制性胎盘嵌合，指胎儿DNA和胎盘DNA不一致。刚才说到，孕妈妈血液中的游离胎儿DNA主要来源于胎盘滋养细胞的凋亡，而胎盘是胎儿的附属物之一，理论上两者的染色体核型应该是一样的。实际上，每个人的胎盘DNA和胎儿的DNA都是不一样的，差别的只是不一样的程度而已。当然多数情况下，胎儿和胎盘的DNA差别不算太大，NIPT结果还是够用的；差别过大就可能会造成无创产前基因检测出现假阳/阴性，

　　至于“母体存在染色体异常”和“母体血液中的游离胎儿DNA浓度不足”的问题，目前可通过算法的优化和测序的深度支持，提升无创产前基因检测的准确性。

　　总体来说，家有病儿，无论对孩子，还是家庭都会带来沉重的代价，因此重视产前筛查，才是真正，让孩子平安出生、健康成长的秘诀。香港时代医疗是亚太区极少数专注基因技术的一站式医疗服务机构，拥有顶尖的科研专家、经验丰富的医护人员，以及最先进的崭新医学仪器，为每位客户提供卓越且全面的身体检查、疫苗接种、基因检测等医疗服务，细心守护每位客人的健康。

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